活動する患者由来アストロサイトを用いた自閉スペクトラム症候群の分子病態研究
日本学術振興会:科学研究費助成事業 挑戦的萌芽研究
研究期間 : 2015年04月 -2017年03月
代表者 : 中澤 敬信; 橋本 均; 橋本 亮太; 栗生 俊彦
研究代表者らが同定した自閉症と関連する以下の遺伝子について、遺伝子産物の機能や変異の表現型を明らかにした。
(1)POGZ遺伝子の自閉症との関連性が示唆されているQ1042R変異によりPOGZとDNAとの会合が50%程度まで減少することを初めて明らかにした(Matsumura et al., J. Mol. Psy. 2016)。また、POGZが神経系細胞の発達に関与する遺伝子群を制御していることを明らかにした。
(2)複数家系の自閉症患者から変異が同定されているASD23遺伝子について、アストロサイトに高発現していること、および神経系の発達を制御していることを明らかにした。